eng
Содержание
Содержание
Об авторе...................................................................................................5
Благодарности ...........................................................................................7
Глава 1. Введение ......................................................................................8
Глава 2. Краткая история открытия генов.............................................11
Глава 3. Гены состоят из ДНК................................................................17
Глава 4. Структура ДНК.........................................................................28
Глава 5. Хромосомы и репликация ДНК...............................................35
Глава 6. Генетический код и синтез белка .............................................39
Глава 7. Сплайсинг генов .......................................................................49
Глава 8. Поврежденную и неправильную ДНК
можно исправить (иногда) .....................................................................52
Глава 9. Мутации могут вызвать заболевания.......................................59
Глава 10. Секвенирование ДНК, клонирование генов,
технология рекомбинантных ДНК, ДНК-фингерпринтинг
и генная терапия ....................................................................................63
Глава 11. Митохондриальная ДНК........................................................73
Глава 12. Древняя ДНК..........................................................................75
Глава 13. Когда и как ДНК появилась на Земле? ..................................78
Глава 14. Проект «Геном человека»........................................................81
Глава 15. Заключение .............................................................................83
Словарь терминов....................................................................................85
Алфавитный указатель ............................................................................96
Об авторе
Эррол Клайв Фридберг, ныне пенсионер, биолог и историк естествознания на кафедре патологии Стэнфордского университета, работал в
Юго-Западном медицинском центре Техасского университета. Ранее
изучал медицину в южно-африканском Университете Витватерсранда
и стажировался в биохимии и патологии в Университете Кейс Вестерн
Резерв, прежде чем начать сотрудничать со Стэнфордским университетом, а потом и Юго-Западным медицинским центром в Далласе при
Техасском университете.
Фридберг – автор (и соавтор) нескольких изданий книги DNA Repair
and Mutagenesis («Репарация ДНК и мутагенез») издательства ASM
Press, а также многих книг по истории молекулярной биологии, в том
числе:
Correcting the Blueprint of Life – An Historical Account of the Discovery of DNA
Repair Mechanisms («Вносим коррективы в план жизни. Исторический
очерк открытия механизмов репарации ДНК»),
The Writing Life of James D. Watson («Жизнь Джеймса Д. Уотсона как
писателя»),
From Rags to Riches – The Phenomenal Rise of the University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas(«От нищеты к роскоши – феноменальный
взлет Юго-Западного медицинского центра при Университете штата
Техас в Далласе»),
Sidney Brenner: A Biography («Биография Сидни Бреннера»),
A Biography of Paul Berg: The Recombinant DNA Controversy Revisited
(«Биография Пола Берга. Возобновление споров о рекомбинантной
ДНК»),
Emperor of Enzymes: A Biography of Arthur Kornberg, Biochemist and Nobel
Laureate («Император ферментов – биография Артура Корнберга, биохимика и лауреата Нобелевской премии»).
Фридберг – автор более 400 научных публикаций, в основном на
тему репарации ДНК, а также основатель и главный редактор научного
6 Об авторе
журнала DNA Repair. Получил несколько наград, в том числе премию
Рауса Уиппла Американского общества исследовательской патологии
и премию Лилы Грубер за исследование онкологических заболеваний; является почетным членом Королевского общества Южной Африки.
Благодарности
«Узнай о своих генах» родилась из желания написать книгу для тех, кто
биологом не является. Должен признать, что, хотя я написал ряд книг и
один, и в соавторстве, в том числе биографии четырех лауреатов Нобелевской премии, а также редактировал книги других авторов, написанные
исключительно для научного сообщества (преимущественно из области
молекулярной биологии и биохимии), работа именно над этой книгой
оказалась для меня самой трудной, но в конечном итоге и самой благодатной во всей моей писательской карьере (впрочем, уместнее употребить
слово «хобби», поскольку я в первую очередь профессиональный биолог).
Хочу выразить искреннюю признательность всем, кто читал многочисленные варианты будущей книги и давал дельные советы, особенно
моей супруге Ронде, Лоуренсу Бенатеру, Лэрри Битону, Томасу Бонуре,
Крису Донджесу и Десмонду Левину. Отдельная благодарность художнику-оформителю Марку Смиту из Медицинского центра при Университете штата Техас в Далласе за схематическое изображение на рис. 3.2.
Ну и наконец, хочу сердечно поблагодарить Сук Ченг Лим и ее коллег
из издательства World Scientific Publishing: без их самоотверженного труда
эта книга бы не вышла.
ÃËÀÂÀ 1
ÂÂÅÄÅÍÈÅ
Однажды один из моих внуков озадачил меня вот таким вопросом: «Дедушка, откуда ты взялся? Это я не только о твоих папе и маме, бабушках
и дедушках, а что было еще раньше?» Удивленный и обрадованный, что
один из моих внуков интересуется своей генеалогией, я сказал ему, что
не готов сразу ответить на его вопрос, но постараюсь найти на него ответ.
Поискав в Интернете, я обнаружил такие ресурсы, как MyheritageDNA,
KinCore.org и AncestryDNA, которые предлагают генеалогические исследования на основе ДНК, разумеется, за некую плату. В частности, на
сайте последнего ресурса был следующий рекламный текст: «Откройте
семейную историю с помощью своей ДНК. Сделайте обычный тест
ДНК – и вы узнаете свою этническую принадлежность, найдете дальних
родственников и обнаружите новые подробности уникальной истории
своей семьи».
И тут мне пришла в голову мысль: «А что знает про ДНК и гены
средний человек, не имеющий отношения к биологии?» Дальнейшее
исследование сети по поводу этих тем меня обескуражило. Информация
оказалась сумбурной, неполной, а ее презентация зачастую превышала
уровень понимания большинства (а то и всех) небиологов.
У всего живого на Земле – от микроскопических бактерий до слонов
и даже у растений, есть гены. Именно гены определяют то, что у вас и
(или) у кого-либо из ваших детей такой же цвет глаз и (или) волос, как
у вашей матери или отца, или то, что ваши дети похожи на бабушек и
дедушек другими физическими и даже внутренними свойствами.
Большинство людей знают, что все живое обладает генами, которые
и определяют многое из того, кем вы являетесь и каким образом функционируете как живой организм. Однако, если вы не прослушали курс
биологии или генетики, высока вероятность, что вы знаете очень мало
или вообще ничего не знаете про гены и про то, что состоят они из ДНК
(это аббревиатура сложного биологического соединения, о котором мы
поговорим подробно чуть позже). Цель книги – восполнить этот пробел
в ваших общих знаниях и объяснить, что такое гены, где они находятся
в организме, как функционируют, а также рассказать о неприятных последствиях для организма, а иногда даже и для ваших потомков, если
Глава 1. Введение 9
гены функционируют не так, как надо, о том, как их можно повредить,
а иногда и поправить, и о многом другом.
Как и большинство научных дисциплин, биология – это огромная
область знаний с обширной терминологией, в результате чего далеким
от биологии людям трудно (а то и невозможно) понять про гены многое
(или хотя бы что-нибудь). Однако я убежден, что априори нет причины,
по которой эти термины нельзя перевести на обычный общедоступный
язык, который будет понятен любому вдумчивому читателю. Настоящая
книга посвящена именно этому. Поэтому на протяжении всей книги я
стараюсь передать биологические понятия и объяснить термины так,
чтобы это поняли все, кто далек от биологии, то есть рассказать про
гены простым языком.
Изучение ДНК и генов – это часть научной дисциплины под названием «геномика» (предмет, который имеет дело со структурой и функцией
генов). Формально он отличается от более знакомого нам предмета, о
котором вы слышали или про который читали, под названием«генетика».
Генетика в основном сосредоточена на изучении наследственности: как
признаки живых организмов передаются от одного поколения к другому. Несмотря на это различие, геномика и генетика тесно связаны, оба
слова происходят от греческого genno, что означает «давать жизнь», и в
процессе чтения вы поймете, что дисциплины эти в значительной мере
пересекаются.
* * *
Многие из открытий геномики относятся к периоду в 35 лет начиная
с 40-х годов прошлого века. Прошло еще более 15 лет, прежде чем появились новые, более сложные технологии, которые позволили выделить и охарактеризовать отдельные гены, включая и те, что относятся к
таким сложным организмам, как вы и я. Соответственно, период между
началом 40-х и концом 80-х считается золотым веком в мире геномики.
Однако, несмотря на внушительные достижения, еще многое про наши
гены только предстоит узнать.
Как профессор, познакомивший с тайнами и чудесами биологии
и медицины несколько поколений студентов, я понял, что полезно
представлять биологию в историческом контексте: это позволяет проследить возникновение и накопление новых знаний во времени, что,
в свою очередь, позволяет глубже понять и оценить, как возникли
дисциплины «биология» и «медицина». Вот почему книга «Изучаем
свои гены» представлена с учетом хронологии, так как под таким углом
10 Глава 1. Введение
зрения легче понять, как с течением времени появились знания о генах,
причем задолго до того, как было придумано само слово «ген». Кроме
того, книга познакомит читателя с некоторыми из многих ученых, чьи
плодотворные идеи и хитроумные эксперименты в лаборатории привели
к современному пониманию генов. В книге есть описание нескольких
революционных экспериментов, которые имеют отношение к нашему
пониманию генов и их функции; описания и объяснения помогут вам
оценить, какие сложные и информативные эксперименты в области
геномики проводят в научно-исследовательской лаборатории. В книге
также есть исчерпывающий словарь, который поможет читателю понять
и запомнить биологические термины и их значение. Несмотря на мои
усилия объяснить свойства генов простым языком, у вас могут возникнуть сложности, в таком случае свяжитесь со мной по электронной
почте (errolfriedberg@gmail.com). Всегда готов помочь вам разобраться
с генами.
Эррол Клайв Фридберг, ныне пенсионер, биолог и историк естествознания на кафедре патологии Стэнфордского университета, работал в
Юго-Западном медицинском центре Техасского университета. Ранее
изучал медицину в южно-африканском Университете Витватерсранда
и стажировался в биохимии и патологии в Университете Кейс Вестерн
Резерв, прежде чем начать сотрудничать со Стэнфордским университетом, а потом и Юго-Западным медицинским центром в Далласе при
Техасском университете.
Фридберг – автор (и соавтор) нескольких изданий книги DNA Repair
and Mutagenesis («Репарация ДНК и мутагенез») издательства ASM
Press, а также многих книг по истории молекулярной биологии, в том
числе:
Correcting the Blueprint of Life – An Historical Account of the Discovery of DNA
Repair Mechanisms («Вносим коррективы в план жизни. Исторический
очерк открытия механизмов репарации ДНК»),
The Writing Life of James D. Watson («Жизнь Джеймса Д. Уотсона как
писателя»),
From Rags to Riches – The Phenomenal Rise of the University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas(«От нищеты к роскоши – феноменальный
взлет Юго-Западного медицинского центра при Университете штата
Техас в Далласе»),
Sidney Brenner: A Biography («Биография Сидни Бреннера»),
A Biography of Paul Berg: The Recombinant DNA Controversy Revisited
(«Биография Пола Берга. Возобновление споров о рекомбинантной
ДНК»),
Emperor of Enzymes: A Biography of Arthur Kornberg, Biochemist and Nobel
Laureate («Император ферментов – биография Артура Корнберга, биохимика и лауреата Нобелевской премии»).
Фридберг – автор более 400 научных публикаций, в основном на
тему репарации ДНК, а также основатель и главный редактор научного
6 Об авторе
журнала DNA Repair. Получил несколько наград, в том числе премию
Рауса Уиппла Американского общества исследовательской патологии
и премию Лилы Грубер за исследование онкологических заболеваний; является почетным членом Королевского общества Южной Африки.
Благодарности
«Узнай о своих генах» родилась из желания написать книгу для тех, кто
биологом не является. Должен признать, что, хотя я написал ряд книг и
один, и в соавторстве, в том числе биографии четырех лауреатов Нобелевской премии, а также редактировал книги других авторов, написанные
исключительно для научного сообщества (преимущественно из области
молекулярной биологии и биохимии), работа именно над этой книгой
оказалась для меня самой трудной, но в конечном итоге и самой благодатной во всей моей писательской карьере (впрочем, уместнее употребить
слово «хобби», поскольку я в первую очередь профессиональный биолог).
Хочу выразить искреннюю признательность всем, кто читал многочисленные варианты будущей книги и давал дельные советы, особенно
моей супруге Ронде, Лоуренсу Бенатеру, Лэрри Битону, Томасу Бонуре,
Крису Донджесу и Десмонду Левину. Отдельная благодарность художнику-оформителю Марку Смиту из Медицинского центра при Университете штата Техас в Далласе за схематическое изображение на рис. 3.2.
Ну и наконец, хочу сердечно поблагодарить Сук Ченг Лим и ее коллег
из издательства World Scientific Publishing: без их самоотверженного труда
эта книга бы не вышла.
ÃËÀÂÀ 1
ÂÂÅÄÅÍÈÅ
Однажды один из моих внуков озадачил меня вот таким вопросом: «Дедушка, откуда ты взялся? Это я не только о твоих папе и маме, бабушках
и дедушках, а что было еще раньше?» Удивленный и обрадованный, что
один из моих внуков интересуется своей генеалогией, я сказал ему, что
не готов сразу ответить на его вопрос, но постараюсь найти на него ответ.
Поискав в Интернете, я обнаружил такие ресурсы, как MyheritageDNA,
KinCore.org и AncestryDNA, которые предлагают генеалогические исследования на основе ДНК, разумеется, за некую плату. В частности, на
сайте последнего ресурса был следующий рекламный текст: «Откройте
семейную историю с помощью своей ДНК. Сделайте обычный тест
ДНК – и вы узнаете свою этническую принадлежность, найдете дальних
родственников и обнаружите новые подробности уникальной истории
своей семьи».
И тут мне пришла в голову мысль: «А что знает про ДНК и гены
средний человек, не имеющий отношения к биологии?» Дальнейшее
исследование сети по поводу этих тем меня обескуражило. Информация
оказалась сумбурной, неполной, а ее презентация зачастую превышала
уровень понимания большинства (а то и всех) небиологов.
У всего живого на Земле – от микроскопических бактерий до слонов
и даже у растений, есть гены. Именно гены определяют то, что у вас и
(или) у кого-либо из ваших детей такой же цвет глаз и (или) волос, как
у вашей матери или отца, или то, что ваши дети похожи на бабушек и
дедушек другими физическими и даже внутренними свойствами.
Большинство людей знают, что все живое обладает генами, которые
и определяют многое из того, кем вы являетесь и каким образом функционируете как живой организм. Однако, если вы не прослушали курс
биологии или генетики, высока вероятность, что вы знаете очень мало
или вообще ничего не знаете про гены и про то, что состоят они из ДНК
(это аббревиатура сложного биологического соединения, о котором мы
поговорим подробно чуть позже). Цель книги – восполнить этот пробел
в ваших общих знаниях и объяснить, что такое гены, где они находятся
в организме, как функционируют, а также рассказать о неприятных последствиях для организма, а иногда даже и для ваших потомков, если
Глава 1. Введение 9
гены функционируют не так, как надо, о том, как их можно повредить,
а иногда и поправить, и о многом другом.
Как и большинство научных дисциплин, биология – это огромная
область знаний с обширной терминологией, в результате чего далеким
от биологии людям трудно (а то и невозможно) понять про гены многое
(или хотя бы что-нибудь). Однако я убежден, что априори нет причины,
по которой эти термины нельзя перевести на обычный общедоступный
язык, который будет понятен любому вдумчивому читателю. Настоящая
книга посвящена именно этому. Поэтому на протяжении всей книги я
стараюсь передать биологические понятия и объяснить термины так,
чтобы это поняли все, кто далек от биологии, то есть рассказать про
гены простым языком.
Изучение ДНК и генов – это часть научной дисциплины под названием «геномика» (предмет, который имеет дело со структурой и функцией
генов). Формально он отличается от более знакомого нам предмета, о
котором вы слышали или про который читали, под названием«генетика».
Генетика в основном сосредоточена на изучении наследственности: как
признаки живых организмов передаются от одного поколения к другому. Несмотря на это различие, геномика и генетика тесно связаны, оба
слова происходят от греческого genno, что означает «давать жизнь», и в
процессе чтения вы поймете, что дисциплины эти в значительной мере
пересекаются.
* * *
Многие из открытий геномики относятся к периоду в 35 лет начиная
с 40-х годов прошлого века. Прошло еще более 15 лет, прежде чем появились новые, более сложные технологии, которые позволили выделить и охарактеризовать отдельные гены, включая и те, что относятся к
таким сложным организмам, как вы и я. Соответственно, период между
началом 40-х и концом 80-х считается золотым веком в мире геномики.
Однако, несмотря на внушительные достижения, еще многое про наши
гены только предстоит узнать.
Как профессор, познакомивший с тайнами и чудесами биологии
и медицины несколько поколений студентов, я понял, что полезно
представлять биологию в историческом контексте: это позволяет проследить возникновение и накопление новых знаний во времени, что,
в свою очередь, позволяет глубже понять и оценить, как возникли
дисциплины «биология» и «медицина». Вот почему книга «Изучаем
свои гены» представлена с учетом хронологии, так как под таким углом
10 Глава 1. Введение
зрения легче понять, как с течением времени появились знания о генах,
причем задолго до того, как было придумано само слово «ген». Кроме
того, книга познакомит читателя с некоторыми из многих ученых, чьи
плодотворные идеи и хитроумные эксперименты в лаборатории привели
к современному пониманию генов. В книге есть описание нескольких
революционных экспериментов, которые имеют отношение к нашему
пониманию генов и их функции; описания и объяснения помогут вам
оценить, какие сложные и информативные эксперименты в области
геномики проводят в научно-исследовательской лаборатории. В книге
также есть исчерпывающий словарь, который поможет читателю понять
и запомнить биологические термины и их значение. Несмотря на мои
усилия объяснить свойства генов простым языком, у вас могут возникнуть сложности, в таком случае свяжитесь со мной по электронной
почте (errolfriedberg@gmail.com). Всегда готов помочь вам разобраться
с генами.